miRBey
Aktif Üye
Dünyada ismi konulmamış genetik mutasyon tıp literatürüne girdi
Türkiye’de yaşayan Suriyeli Fityan ailesinin yeni doğan bebekleri Abdurrahman, çabucak hemen 4 aylıkken başlayan inatçı ishal şikayeti ile Uzm. Dr. Ersin Sayar’a muayeneye gdolayıldü.
Hastayı kıymetlendiren Çocuk Gastroenteroloji uzmanı Dr. Ersin Sayar, muayenede kilo alımının durduğunu ve cilt altı yağ dokusunun besbelli olarak azaldığını saptadı. İleri tetkikler ve endoskopik incelemelerinde kalın bağırsaklarında ülserler görülen bebeğe, alınan biyopsi örnekleri ile erken başlangıçlı iltihaplı bağırsak hastalığı (kolit) tanısı konuldu.
Beslenmesinin düzenlenmesi ve ilaç tedavisi ile ishali gerileyen ve kilo alımı gözlenen bebeğin DNA örnekleri ise genetik incelemeler için yurtdışına gönderildi.
Araştırma Nature Dergisi’nde yayınlandı
Uzman Dr. Ersin Sayar’ın da ortasında olduğu bir araştırma kümesinin; Abdurrahman ve birebir sorunu yaşayan 3 çocukta daha yaptığı araştırmalar sonucunda, tıp literatüründe bildirilmeyen İRHOM2 proteinini kodlayan RHBDF2 geninde mutasyon saptandı.
Bu, geni mutasyona uğratılan farelerde de emsal bulgular gözlendi. İRHOM2 proteini eksikliğinin, bağışıklık sisteminin yetersizliğine ve buna bağlı gelişen enfeksiyonların kolit tablosunda tesirli olduğu bulundu.
Araştırma, dünyanın sayılı tıp mecmualarından Nature Dergisi’nde yayınlanarak tıp literatürüne girdi. Minik Abdurrahman da yapılan tedavi kararı hayata döndü.
Hastalığın uzun devir sonuçları çabucak hemen bilinmiyor
Bu mutasyon kararı oluşan hastalığın bağışıklık sisteminin düzenlenmesindeki bozuklukla seyrettiğini söz eden Uzman Dr. Ersin Sayar, “Fırsatçı enfeksiyonlar daha sonrası olağandışı bir bağışıklık sistemi karşılığı, çocuğun dokularına hasar veriyor. Bu mutasyonla görülen hastalık, muhtemelen çocukluk periyodunda başlamaktadır. Fakat yavaşça tipleri, erişkin yaşlarda da ortaya çıkıyor olabilir. Hastalığın uzun periyot sonuçları ise çabucak hemen bilinmemektedir” dedi.
‘Beslenme halini değiştirdik’
Durumu ağır olan Abdurrahman için evvela besin dayanağına başladıklarını belirten Uzman Dr. Ersin Sayar şunları söylemiş oldu:
“Özellikle beslenme halini değiştirdik. İnek sütü proteini yerine, inek sütü proteininin parçalanmış halini kullandık. İlaç dayanağında bulunduk. Uğraşlarımız kararında çocuğun kilo almasını sağladık. Şu anda da Abdurrahman’da yavaşça kansızlık sorunları oluyor. Durumunu takip ediyoruz. Birinci haline bakıldığında ise bağırsaklarında büyük düzelme var. bu biçimde bir araştırmaya dahil olduğum için epeyce memnunum. Lakin Abdurrahman’ın düzelmesinden daha da memnunum. Zira birinci hali beni epey korkutmuştu.”
Mutasyon öbür neyi etkileyebilir?
Bu mutasyonun bağışıklık sistemini düşürdüğünden çeşitli diğer sonuçlara da yol açabileceğine değinen Uzman Dr. Ersin Sayar, “hemen çabucak araştırılmadı. Lakin, erişkin devrinde hastalarda iltihaplı bağırsak hastalıklarının kimi tipleri kansere dönebilir. Bu mutasyon diğer organlara da tesirde bulunabilir” diye konuştu.
Haber Sitelerinden Alıntı Yapılmıştır.
Türkiye’de yaşayan Suriyeli Fityan ailesinin yeni doğan bebekleri Abdurrahman, çabucak hemen 4 aylıkken başlayan inatçı ishal şikayeti ile Uzm. Dr. Ersin Sayar’a muayeneye gdolayıldü.
Hastayı kıymetlendiren Çocuk Gastroenteroloji uzmanı Dr. Ersin Sayar, muayenede kilo alımının durduğunu ve cilt altı yağ dokusunun besbelli olarak azaldığını saptadı. İleri tetkikler ve endoskopik incelemelerinde kalın bağırsaklarında ülserler görülen bebeğe, alınan biyopsi örnekleri ile erken başlangıçlı iltihaplı bağırsak hastalığı (kolit) tanısı konuldu.
Beslenmesinin düzenlenmesi ve ilaç tedavisi ile ishali gerileyen ve kilo alımı gözlenen bebeğin DNA örnekleri ise genetik incelemeler için yurtdışına gönderildi.
Araştırma Nature Dergisi’nde yayınlandı
Uzman Dr. Ersin Sayar’ın da ortasında olduğu bir araştırma kümesinin; Abdurrahman ve birebir sorunu yaşayan 3 çocukta daha yaptığı araştırmalar sonucunda, tıp literatüründe bildirilmeyen İRHOM2 proteinini kodlayan RHBDF2 geninde mutasyon saptandı.
Bu, geni mutasyona uğratılan farelerde de emsal bulgular gözlendi. İRHOM2 proteini eksikliğinin, bağışıklık sisteminin yetersizliğine ve buna bağlı gelişen enfeksiyonların kolit tablosunda tesirli olduğu bulundu.
Araştırma, dünyanın sayılı tıp mecmualarından Nature Dergisi’nde yayınlanarak tıp literatürüne girdi. Minik Abdurrahman da yapılan tedavi kararı hayata döndü.
Hastalığın uzun devir sonuçları çabucak hemen bilinmiyor
Bu mutasyon kararı oluşan hastalığın bağışıklık sisteminin düzenlenmesindeki bozuklukla seyrettiğini söz eden Uzman Dr. Ersin Sayar, “Fırsatçı enfeksiyonlar daha sonrası olağandışı bir bağışıklık sistemi karşılığı, çocuğun dokularına hasar veriyor. Bu mutasyonla görülen hastalık, muhtemelen çocukluk periyodunda başlamaktadır. Fakat yavaşça tipleri, erişkin yaşlarda da ortaya çıkıyor olabilir. Hastalığın uzun periyot sonuçları ise çabucak hemen bilinmemektedir” dedi.
‘Beslenme halini değiştirdik’
Durumu ağır olan Abdurrahman için evvela besin dayanağına başladıklarını belirten Uzman Dr. Ersin Sayar şunları söylemiş oldu:
“Özellikle beslenme halini değiştirdik. İnek sütü proteini yerine, inek sütü proteininin parçalanmış halini kullandık. İlaç dayanağında bulunduk. Uğraşlarımız kararında çocuğun kilo almasını sağladık. Şu anda da Abdurrahman’da yavaşça kansızlık sorunları oluyor. Durumunu takip ediyoruz. Birinci haline bakıldığında ise bağırsaklarında büyük düzelme var. bu biçimde bir araştırmaya dahil olduğum için epeyce memnunum. Lakin Abdurrahman’ın düzelmesinden daha da memnunum. Zira birinci hali beni epey korkutmuştu.”
Mutasyon öbür neyi etkileyebilir?
Bu mutasyonun bağışıklık sistemini düşürdüğünden çeşitli diğer sonuçlara da yol açabileceğine değinen Uzman Dr. Ersin Sayar, “hemen çabucak araştırılmadı. Lakin, erişkin devrinde hastalarda iltihaplı bağırsak hastalıklarının kimi tipleri kansere dönebilir. Bu mutasyon diğer organlara da tesirde bulunabilir” diye konuştu.
Haber Sitelerinden Alıntı Yapılmıştır.